新生儿为什么
要采足跟血？
新生儿疾病筛查，是对每个新生儿，通过先进的实验室检测，发现某些危害严重的先天性遗传性代谢性疾病，从而早期诊断，早期治疗，避免宝宝因肝肾等损害，导致智力体力发育障碍，甚至死亡。
新生儿筛查要采集足跟血，为什么要采足跟血？有必要查吗？能查哪些病？在哪里查？以及有哪些注意事项？
什么是新生儿筛查？
新生儿遗传代谢病筛查是通过先进的实验技术手段，对一些严重的遗传代谢性疾病及先天性疾病在早期临床症状出现之前进行筛查，包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等，从而对一些患儿做到早期诊断、早期治疗，避免其产生不可逆的损害，现已成为减少出生缺陷和残疾、提高出生人口素质的重要措施之一。
筛查的疾病都有哪些？
在新生儿早期，有些遗传代谢病没有特异的临床表现，只有通过疾病的筛查才能早期发现，并进行及时的干预治疗，以免影响新生儿的智力、身体的发育。
筛查的疾病都有哪些？在哪里可以做？如果没及时发现会有哪些影响？
先天性甲状腺功能低下症
因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致。刚出生时并无异常表现，随后患儿可能会出现头围较大，体温暂时较低，心率较低，很少哭泣以及少动等，并有喂养困难、睡眠多、排便延迟、体重增长缓慢，随时间推移，可导致患儿身材矮小、智力低下。
一旦发生症状，是不可逆的。如在患病2个月内检出，并给予有效治疗，可使患儿智力发育基本正常。女婴、早产、母亲年纪大、孕期有糖尿病高血压等合并症、有甲状腺疾病家族史等是高危因素。治疗方法是补充甲状腺素。
苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，在我国的平均发病率约为1/，表现为南方地区低、北方高的特征，男女患病均等。是由于苯丙氨酸羟化酶或其辅酶缺乏引起苯丙氨酸不能正常代谢，在体内聚集增加，导致患儿智能发育障碍。
特征性的表现是身体的鼠尿味、皮肤湿疹、皮肤白皙、毛发浅*干燥、易激惹、癫痫、多动或自闭症、智力低下、小头畸形等。治疗方法主要是饮食治疗，根据基因类型选择合适的配方奶粉。
先天性肾上腺皮质增生症
是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。以21羟化酶缺陷症最常见。
表现为软弱无力、恶心呕吐、喂养困难、腹泻、慢性脱水和体格生长迟滞；出生时性别模糊，外阴不同程度男性化；男孩呈现性早熟，女性呈现异性性早熟；幼年期开始发生线性生长伴骨龄增长加速，使成年身高受损。治疗方法是皮质醇制剂替代治疗。
有哪些注意事项？
如何查：需要等新生儿出生满72小时、20天之内，并充分哺乳后进行（建议至少8次以上母乳喂养）。尤其是在采血前1～2小时充分哺乳，能提高新生儿苯丙酮尿症的检测有效率，降低假阳性率。若新生儿需要使用抗菌药物，建议停药2天再采血。
哪里可以做新生儿筛查？
设立于常州市妇幼保健院的江苏省新生儿疾病筛查中心常州分中心（以下简称常州新筛中心）是常州地区唯一获得技术准入可以开展遗传代谢病筛查的机构。
年之前，常州新筛中心主要是针对先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症这三种疾病进行筛查。随着科学技术和医疗水平的进步，越来越多的遗传代谢问题被人类发现和认知，以往的传统筛查模式已经远远不能满足新生儿疾病筛查的要求。
年12月常州新筛中心引进了一项新的检测技术--串联质谱。该技术的优势在于可以在短短2分钟内检测到样本中的多种物质，将以往的“一次实验检测一种疾病”的模式优化为“一次实验检测多种疾病”。同时，也将可以筛查的疾病的种类由以前的3种拓展至29种，在原有先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症传统筛查的基础上，增加27种新生儿遗传代谢病串联质谱筛查项目，即9种氨基酸代谢障碍、9种有机酸代谢障碍、9种脂肪酸氧化代谢障碍。
新生儿采足跟血一般1个月左右就会有结果，如果结果为阴性，就代表没有问题，但是如果为阳性，就医院做进一步的复查，以免错过治疗时间。
常州市妇幼保健院实验室简介常州市妇幼保健院医学遗传科（原实验室）成立于年，经过三十多年的建设已初具规模，形成以“优生遗传”为特色，出生缺陷综合防控为主线，以技术开发与成果转化为主攻方向，相继建设有产前诊断、新生儿疾病筛查、遗传病诊治的支柱品牌，先后成为江苏省妇幼保健重点学科、常州市高技术研究重点实验室、常州市转化医学中心、常州市出生缺陷综合防治中心、常州市优生学质量控制中心、常州市重点医学实验室，已成为集基础研究、技术开发、临床应用、辐射推广为一体的部门。建有高标准的卫生部临床基因扩增实验室，先后获得相关资质：国家首批高通量基因测序产前检测临床试点单位、卫生部临床基因扩增实验室、江苏省首批产前筛查/诊断技术服务机构、江苏省新生儿疾病筛查常州分中心、常州市产前诊断中心，是常州地区唯一有资质开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测、产前筛查诊断和新生儿遗传代谢病筛查的机构。目前提供产前诊断咨询门诊、遗传咨询门诊、细胞及分子遗传学分析技术（外周血及羊水细胞染色体核型分析、基因芯片）、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测、孕前优生检查(TORCH检测、生殖免疫抗体、抗体筛选)、母体血清学三联产前筛查、羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养、分子基因产前诊断、叶酸基因检测、脊髓型肌肉萎缩症（SMA）筛查等项目。近年来共承担国家、省部、市厅级科研项目20项，先后获得全国妇幼健康科学技术奖自然科学奖、江苏省医学新技术引进奖、常州市科技进步奖等科技成果21项，发表学术论文余篇，其中SCI收录65篇。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇